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GPK射龙门:上海专家助罕见病患儿获得正常人生

时间:2021/9/22 17:04:55  作者:  来源:  浏览:9  评论:0
内容摘要:  据悉,来自陕西的欢欢(化名)直到3岁还不会说话,孩子母亲担心他有自闭症,2017年初来到上海市儿童医院康复科专家冯金彩门诊求助。冯金彩当日告诉记者,孩子不会说话的背后,或许还有复杂的原因。  多项检查后,欢欢被诊断为“高氨血症”。这是一种发病率只有20万分之一的罕见病,会影响...

  据悉,来自陕西的欢欢(化名)直到3岁还不会说话,孩子母亲担心他有自闭症,2017年初来到上海市儿童医院康复科专家冯金彩门诊求助。冯金彩当日告诉记者,孩子不会说话的背后,或许还有复杂的原因。

 

  多项检查后,欢欢被诊断为“高氨血症”。这是一种发病率只有20万分之一的罕见病,会影响神经系统和体格发育,严重者会引起失明、猝死。冯金彩告诉记者,这种罕见病要根治必须肝移植。孩子母亲毅然决定“劈肝救儿”,医生为孩子移植植入母亲三分之一的肝脏,欢欢终于保住了性命。

 

  不过,完成肝移植手术,只是欢欢治疗的第一步。由于病症已对他的神经系统造成损害,之后需要漫长的康复治疗。从嘴里能蹦出发音清晰的字,到积极参加各类活动,还做过小主持人,甚至有点“话唠”,在冯金彩和当地康复机构的指导下,妈妈进行家庭为核心的康复训练,孩子回到了正常生活轨道。

 

  冯金彩表示,临床上经常可以看到,语言障碍、运动障碍、智力障碍的病人有共同的临床表征,却是由于不同的疾病所导致的。少数病人简单的表象背后,可能会有复杂的原因。这位专家指出,语言障碍要引起重视,及早来医院治疗,明确原因,针对性地进行治疗,精准康复。

 

  采访中,记者了解到,欢欢这样幸运儿不止一个。14岁的湖北男孩冬冬(化名)在上海专家的精心诊疗下,摆脱难治型的癫痫,回到了暂别一年的校园。冬冬一直是尖子生。11岁的一天,冬冬吃晚饭时突然眼睛翻白,全身抽搐,摔倒在地,结果被确诊罹患癫痫。此后三年里,冬冬一直服用抗癫痫药物治疗,可病情一直恶化。父母带着冬冬到各地多家医院求助,始终无果。

 

  癫痫对大脑的损伤、周遭异样的眼光让冬冬压力倍增,成绩一落千丈,冬冬无奈休学。今年5月,冬冬来到上海德济医院癫痫重点专科。该院立即开展MDT(多学科联合会诊)会诊,以精准诊断、科学治疗。癫痫内科、癫痫外科、神经电生理、影像科的专家们对冬冬的过往病史、脑电图、检查报告详细比对、综合分析,终于在大脑影像报告上发现了一个疑似病灶。上海德济医院癫痫重点专科龚德山告诉记者,正是这个肉眼几乎难以发现的光斑,给治疗带来了希望。

 

  据介绍,冬冬的病灶位于大脑额叶深部,周围布满运动神经,手术中稍有误差就可能造成损伤甚至瘫痪,想要精准切除并不容易。 专家们在手术前为冬冬进行了相关立体定向脑电图监测,明确病灶与正常功能区的界限。手术中,冬冬的病灶被完整切除,功能区完好无损。至今,困扰冬冬三年的癫痫再也没有复发。9月1日,冬冬终于重新回到了校园。

 

  龚德山对记者表示,癫痫异常放电会给大脑造成不可逆的伤害,包括记忆障碍、智力减退、听说读写功能损伤等等,对发育期的孩子影响更是巨大。他说,一旦孩子确诊为癫痫,应选择专业医院尽早就医,符合手术指征的可以通过手术治疗达到控制或完全治愈。


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